Giornata Internazionale Sindrome da delezione del cromosoma 22

 
Giornata Internazionale Sindrome da delezione del cromosoma 22
Giornata Internazionale Sindrome da delezione del cromosoma 22

Il prossimo 22 novembre il Comune di Crotone illuminer di rosso il Palazzo di Citt per rispondere all'appello di AIdel22 - Associazione Italiana delezione cromosoma 22 che dal 2002 opera nel nostro paese con l'intento di diffondere la conoscenza e stimolare la ricerca sulla Sindrome da delezione del cromosoma 22, pi nota come Sindrome di DiGeorge, la pi diffusa tra le malattie rare.
Lo comunica l'assessore alla Tutela della Salute Carla Cortese
La sindrome causata da un difetto genetico: dal braccio lungo del cromosoma 22 dei soggetti affetti dalla sindrome mancano le informazioni generalmente presenti su un frammento, il 22q11.2; durante la gestazione, le informazioni cancellate dalla delezione non vengono trasmesse all'organismo che si va progressivamente formando e la loro assenza crea problemi di gravit variabile in una molteplicit di aree, ma in particolare in ambito velo-cardio-facciale. Spesso non viene diagnosticata perch i sintomi possono essere anche molto sfumati e sfuggire all'attenzione, per poi manifestarsi con maggiore intensit nella generazione successiva: per questo che negli ultimi vent'anni l'associazionismo ha provato a intervenire per dare impulso alla ricerca in modo da anticipare la diagnosi e permettere un percorso di vita assistito fin dalla nascita.
Per diffondere la conoscenza della patologia e sensibilizzare l'opinione pubblica, le associazioni collegate alla sindrome di tutto il mondo hanno individuato una data evocativa, il 22 novembre (22-11: 22 come il numero che individua il cromosoma coinvolto e 11 come quello che indica il frammento deleto), da dedicare alla sindrome, chiedendo alle autorit di illuminare di rosso, il colore della Sindrome a livello internazionale, monumenti ovunque riconoscibili.
Ulteriori elementi possono essere approfonditi visitando il sito www.aidel22.it

Crotone, 20 novembre 2021

 
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